拓撲異構酶遭破壞　破解自閉症成因 - 自閉症

拓撲異構酶遭破壞　破解自閉症成因

健康醫療網／林怡亭報導 2013/09/09

家有自閉兒，可能是家長的最痛，治療效果不佳，致病原因更是不明。在最新一期Nature
期刊中，一篇研究論文解開自閉症分子機轉機制，發現「拓撲異構酶」可促成與自閉症相
關之長基因的轉錄，該物質如遭破壞，就可能導致自閉症及其它神經發育疾病。令國人驕
傲的是，臺大腦心所黃憲松助理教授也參加了這項研究計畫，貢獻良多。


黃憲松指出，自閉症是一個極為嚴重的神經發育疾病，在兒童的盛行率高達1/50。然而醫
學研究仍然對自閉症的致病機轉不甚了解，治療效果有限。如果能夠了解導致自閉症的分
子機轉，即可提供開發治療自閉症新藥的可能性。

該項研究是由美國北卡羅萊納大學教堂山分校研究團隊主持，黃憲松曾在2012年於Nature
學術期刊中，提出「拓撲異構酶」抑制劑可活化腦中休眠的印記基因，引起團隊對於拓撲
異構酶在神經細胞中所扮演角色的興趣。

北卡研究團隊針對「拓撲異構酶」抑制劑可能會在神經細胞中，對基因轉錄的影響，作全
基因組的RNA定序及分析。意外地發現，「拓撲異構酶」抑制劑可對長基因的轉錄，造成
嚴重破壞，導致自閉症及其它神經發育疾病。

黃憲松指出，此項研究成果，將可加深人們對於導致自閉症的分子機制，有更進一步的了
解，並希望能提供未來開發治療自閉症之新標的。

黃憲松強調，形成自閉症的原因相當多，包括基因、環境，台大與美國跨國團隊研究成果
最重要的意義在於提供一個了解自閉症形成的可能途徑，對於未來研發自閉症藥物有極大
的參考價值。

健康醫療網：http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=11159

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